Page 75 - Manual Padres

2 · Tipos de cardiopatías

de DiGeorge o el velocardiofacial -ligados a microdelecciones del cromo-
soma 22q11- en los que puede haber transmisión familiar y, si alguno de
los padres tiene una microdelección el riesgo puede aumentar al 50%.

Cuando la causa es desconocida es más difícil establecer el tipo de recu-
rrencia y como no se conoce el tipo de herencia, el riesgo se establece
empíricamente en el 2-4% para los hermanos de un niño afecto y se tripli-
ca si son dos los hijos afectados. El riesgo es mayor si son los padres por-
tadores de una CC y más aún si lo es la madre.

El riesgo de recurrencia varía según el tipo de cardiopatía. Con frecuen-
cia las recurrencias son concordantes, pero una CC leve no excluye, en las
recurrencias, una mas grave e igualmente al contrario.

PREVENCIÓN

La prevención es difícil si no se conoce la causa. Un primer nivel de pre-
vención durante el embarazo es evitar agentes teratógenos, prevenir ano-
malías con la administración de ácido fólico y vitaminas, vacunar de la
rubéola antes del embarazo si no se ha padecido, evitar las infecciones
virales y hacer un buen control de diabetes materna.

Si existen factores de riesgo está indicado el consejo genético y la rea-
lización del screning de diagnóstico prenatal mediante ecografía fetal,
estudios de marcadores de riesgo en sangre materna y ecocardiografía
fetal. Si el riesgo es muy elevado, dado que no existe ningún marcador
perfecto estaría indicado el estudio genético con técnicas invasivas como
la amniocentesis, cordocentesis y estudio de vellosidades coriónicas,
todas ellas con cierto riesgo de pérdida fetal.

Una vez diagnosticada la malformación se debe hacer una información
fidedigna del pronóstico fetal y, cuando se pueda, tomar las actitudes
terapéuticas adecuadas para mejorar el pronóstico del feto, así como para
evitar complicaciones o secuelas.

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