Page 73 - Manual Padres

2 · Tipos de cardiopatías

otras sustancias como el alcohol (éste con elevada incidencia de anomalí-
as cardiacas), cocaína, etc. También la exposición materna a radiaciones.
Del mismo modo, la exposición fetal a infecciones virales, en el primer
trimestre del embarazo, se asocia a mayor incidencia de anomalías cardia-
cas; en este aspecto, la rubéola es una causa conocida y está demostrado
claramente que presenta una fuerte asociación con cardiopatías como el
ductus, las estenosis pulmonares periféricas y los defectos septales.
Igualmente, las madres que padecen ciertas enfermedades como la diabe-
tes insulino - dependiente (especialmente si no está bien controlada), el
lupus y la fenilcetonuria si no lleva dieta especial para controlar la enfer-
medad, tienen un mayor riesgo de tener un niño con anomalía cardiaca.

Clásicamente, las cardiopatías se han considerado poco hereditarias, ya
que sólo el 5-8% se deben a esta causa, de ellas el 5% corresponden a ano-
malías cromosómicas y el 3% a defectos de gen único. El 2% de las anoma-
lías cardiacas se deben a factores ambientales y enfermedades maternas.

La mayoría de las veces -en el 85-90% de los casos- se presentan espo-
rádicamente, al azar, sin razones claras para ello y no se descubre ningu-
na causa que pueda ser responsable del defecto cardiaco y, por lo gene-
ral, se considera que pueden producirse por un modelo de herencia poli-
génica multifactorial. Este modelo asume que existen múltiples genes res-
ponsables, cada uno con poco efecto aisladamente. Para que se produzca
una CC serian precisos la concurrencia e interacción de factores genéticos
y ambientales y, al sobrepasarse un nivel se produciría la malformación.

En los últimos tiempos, basados en las investigaciones sobre genética
molecular, los conceptos van cambiando, se está dando un papel más pre-
ponderante al origen genético de las CC y han visto que, con frecuencia,
existe una influencia familiar sobre todo en defectos aislados que no están
asociados a malformaciones extracardiacas o a síndromes.

Los estudios de las mutaciones han puesto de manifiesto que las CC son
más familiares de lo que se había pensado y el no haber apreciado el
patrón de herencia es debido a penetrancia incompleta o a expresividad
variable de las mutaciones

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