Page 74 - Manual Padres

2 · Tipos de cardiopatias

FACTORES DE RIESGO DE RECURRENCIA

En la población general, aproximadamente uno de cada 100 niños nace
con una anomalía cardiaca. El riesgo aumenta cuando uno de los padres
tiene una CC o cuando otro hermano nació con ella. La causa genética está
clara cuando es un defecto que se presenta con un carácter familiar, acom-
paña a una alteración cromosómica o se asocia a síndromes malformati-
vos.

Las CC tienen una base genética que no se puede negar y, cuando se
conoce la causa, es posible hacer un pronóstico del riesgo de recurrencia.
Para hacer un consejo genético correcto se debe conocer la anatomía de
la malformación y los resultados del manejo del defecto, se debe hacer la
identificación de otros miembros de la familia con un análisis genealógi-
co completo para valorar el riesgo familiar e investigar si hay malforma-
ciones asociadas o síndromes malformativos.

Cuando unos padres sanos tienen un hijo con una enfermedad autosó-
mica dominante, esta puede ser por: a) mutación genética de novo, en
este caso el riesgo para un hijo del afectado es muy bajo, pero mayor que
el de la población general, o b) que sea por penetración incompleta sin
manifestación en el progenitor, que como en el QT largo solo puede deter-
minarse por estudios moleculares.

En CC por alteración de un solo gen (monogénico), si la herencia es
autosómica dominante con penetrancia completa el riesgo de recurrencia
es del 50%, mientras que si la herencia es autosómica recesiva y ya existe
un hermano con cardiopatía, el riesgo para el siguiente es del 25%.
Cuando la herencia es recesiva ligada al sexo el riesgo para los varones de
una portadora femenina es del 50% y, si es dominante del 50% para ambos
sexos.

El riesgo de recurrencia en las CC asociadas a cromosomopatías está en
función de la anomalía cromosómica. Así, en el síndrome de Down (triso-
mía 21) el riesgo de padecer una cardiopatía es del 50%, en el síndrome
de Edwars (trisomía18) del 90%, etc.

Los síndromes por microdelección son esporádicos, salvo el síndrome

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