Page 36 - Manual Padres

1 · Introducción

6. Anomalías de las venas o de las arterias:
a. Coartación de aorta: estrechez en la arteria aorta cerca de la llega
da del ductus arterioso
b. Hipoplasia o interrupción del arco aórtico: estrechez larga o inte-
rrupción total de la arteria aorta cerca de la salida de las arterias del
cuello.
c. Conexión o retorno venoso pulmonar anómalo total o parcial: las
venas pulmonares (todas o una) no llegan a la aurícula izquierda.
d. Interrupción de la vena cava inferior: obstrucción de la vena princi
pal de la parte inferior del cuerpo, la sangre llega por otras venas lla
madas azigos.

7. Persistencia de estructuras de la circulación fetal:
a. Foramen oval permeable: persistencia de un pequeño agujero entre
las aurículas, puede encontrarse en hasta el 20% de la población
adulta
b. Ductus arterioso persistente o permeable: persistencia del conducto
que une la arteria pulmonar con la aorta tras el nacimiento más
allá de los primeros días de la vida.

Todos estos pasos iniciales del desarrollo embriológico se realizan
correctamente porque existen unas 'ordenes previamente escritas' en los
genes. Las alteraciones de los genes, tanto heredadas como producidas de
nuevo, o las alteraciones de su lectura y ejecución llevan a errores y gene-
ran las anomalías congénitas del corazón. Se conoce aun poco sobre la
genética de las cardiopatías congénitas pero la lista de síndromes y ano-
malías genéticas asociadas se ha ido incrementando exponencialmente en
los últimos años. Se sabe que existe una asociación familiar, que existen
asociaciones frecuentes con otras anomalías (síndromes) que tienen alte-
ración de los cromosomas o de los genes conocidos. Entre estas últimas
destaca la trisomía 21 (o síndrome de Down) que casi en la mitad de los
casos asocia una cardiopatía del tipo comunicación interventricular o
canal auriculoventricular. La segunda en frecuencia es la delección 22q11

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